来自冷泉港实验室等机构的科学家们通过研究表示，其中的答案或许就隐藏在包含几十万肿瘤样本的庞大数据库和医院档案中。
知道你的祖先来自哪里可能是获得更好的癌症疗法的关键吗？或许是这样子的，那么我们如何才能从癌症的祖先根源追溯到现代的解决方案呢？近日，一篇发表在国际杂志Cancer Research上题为“Genetic Ancestry Inference from Cancer-Derived Molecular Data across Genomic and Transcriptomic Platforms”的研究报告中，来自冷泉港实验室等机构的科学家们通过研究表示，其中的答案或许就隐藏在包含几十万肿瘤样本的庞大数据库和医院档案中。
这项研究中，研究人员通过研究揭示了癌症和种族之间的谱系关联，他们开发出了一款特殊的软件，其能从肿瘤的DNA和RNA准确推断出大陆的祖先，这一研究或许能帮助临床医生开发出新型策略来进行更早的癌症检测和个体化疗法。
研究者Krasnitz说道，不同种族和民族的人群为何患不同类型癌症的比例不同？因为其有着不同的习惯、生活条件以及暴露于多种因素（即所有种类的社会和环境因素）等，但同时也存在可能性的遗传因素。文章中，研究人员利用杂交的DNA轮廓来训练所开发的软件，随后他们从有已知背景的癌症和不相关的无癌基因组中创建了这些轮廓特征，并利用了已知祖先血统的患者的胰腺癌、卵巢癌、乳腺癌和血液癌症样本测试了该软件的性能，结果发现，这种软件能将这些杂交轮廓特征与大陆的人口进行匹配，准确率超过了95%。
图片来源：https://aacrjournals.org/cancerres/article/doi/10.1158/0008-5472.CAN-22-0682/711637/Genetic-Ancestry-Inference-from-Cancer-Derived
如今研究人员建立了一种很好的模型，但很少有个体来自于单一的祖先，从某种程度上来讲其都是混合的，因此，研究人员更加深入地检测了未知祖先血统的肿瘤样本，并揭示了血统的混合体，同时还是先了更多的区域特殊性，那么其到底有什么特异性呢？就目前而言，研究者认为西非和东非人群的特征是相对的。研究者Krasnitz等人最近加入到了一项人群结直肠癌的合作研究中，而本文研究能促使他们深入揭示结直肠癌是如何根据特定的种族或民族以不同的方式来发生基因突变的，他们希望能进一步完善优化该软件，不仅能推断出整个基因组的祖先，还能推断出其中每一个个体的序列。
研究者Belleau说道，如果我们能识别出更多对不同癌症或其它侵袭性疾病易感的局部祖先血统，或许就能帮助我们确定基因组的特定部分并对其进行靶向治疗。如今，一个简单的DNA拭子就能告诉你来自哪里以及你会遗传哪些疾病，未来其或许就能给帮助战胜这些疾病的方法。综上，本文研究结果表明，当前大量的癌症衍生分子数据或许能潜在地适用于面向祖先血统的疾病研究，而并不需要匹配无癌基因组或患者自我报告的祖先血统了。
原始出处：
Pascal Belleau，Astrid Deschênes，Nyasha Chambwe, et al. Genetic Ancestry Inference from Cancer-Derived Molecular Data across Genomic and Transcriptomic Platforms, Cancer Research (2022). DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-22-0682
