2023年10月4日，《自然》杂志发表了一篇世界上规模最大、最全面的研究成果，该研究涉及常见基因变异对血液中循环蛋白的影响以及这些关联如何导致疾病。通过将生物样本转化为英国生物库的数据，这项史无前例的
2023年10月4日，《自然》杂志发表了一篇世界上规模最大、最全面的研究成果，该研究涉及常见基因变异对血液中循环蛋白的影响以及这些关联如何导致疾病。通过将生物样本转化为英国生物库的数据，这项史无前例的蛋白质人群规模调查将帮助科学家们更好地了解疾病的发生过程和原因，这将有助于推动针对各种健康状况的新诊断和治疗方法的开发。
研究人员测量了英国生物库中 54,000 多名参与者的近 3,000 种循环蛋白质的丰度，其中许多蛋白质以前很难捕获。这项研究确定了常见基因变异与血液中循环蛋白之间的 14,000 多种关联，其中 80% 以上的关联以前是未知的。未来几周，全世界的科学家都可以通过英国生物库访问这些蛋白质组数据。
这项具有里程碑意义的研究是由医药蛋白质组学项目开展的，该项目由 13 家领先的生物制药公司合作完成。研究小组对数据进行了分析，展示了利用这项研究进行未来研究的巨大潜力，包括建立一个可公开访问的影响血液中蛋白质水平的所有常见基因变异库，对英国生物库中前 20 种最常见疾病的血液蛋白质水平进行分析，以及训练机器学习模型，以确定血液蛋白质如何成功预测人口因素。
英国生物库首席科学家表示，这项重要的研究为生物医学界提供了全新的研究途径，是跨部门合作带来的成果远远大于其各部分总和的领先范例。这个数据集将有助于描绘出一幅更加细致入微的人类基因组和血液中循环蛋白如何影响人类健康和疾病的图景，使生物医学研究人员能够识别新的生物学关联，找到新的药物靶点，并建立基于血液的诊断方法。
原文链接：www.nature.com/articles/s41586-023-06592-6
